Gen Lặn Là Gì? Top 9 Bệnh Di Truyền Gen Lặn Phổ Biến Nhất Tại Việt Nam

Gen lặn là gì? Gen lặn là gen sẽ có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái khi cả người bố và mẹ có đặc điểm này và di truyền nó cho con cái của họ. Để giúp quý khách hàng hiểu hơn về gen lặn, VIETGEN xin phép được chia sẻ đến quý bạn đọc về những thông tin liên quan về vấn đề này trong bài viết dưới đây.

Gen Lặn Là Gì?

Gen lặn là gen sẽ có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái khi cả người bố và mẹ có đặc điểm này và di truyền nó cho con cái của họ.

Xem thêm: Phân tích gen là gì?

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Có nhiều trường hợp cha mẹ khỏe mạnh nhưng bản thân mang các gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn sẽ có 25% con sinh ra mắc bệnh di truyền. Đặc biệt, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn ở mỗi lần mang thai.

Nguyên Nhân Xảy Ra Gen Lặn

Di truyền gen lặn là loại bệnh gây ra bởi sự bất thường từ cả 2 gen bố và mẹ. Nguyên nhân xảy ra gen lặn này lại chính từ những cặp gen của bố mẹ truyền sang đời con cái. Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2 alen. Sự bất thường của bệnh sẽ xuất phát từ đời cha mẹ, nhưng cũng có xác suất đời sau không có khả năng mắc bệnh di truyền gen lặn.

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng cùng mang gen lặn (nhưng không có dấu hiệu bệnh), các khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% gen bình thường, thai nhi khỏe mạnh
• 50% có một gen bình thường và một gen đột biến
• 25% khả năng có hai gen đột biến

Đột Biến Gen Lặn Là Gì?

Đột biến gen là sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen, từ đó có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa gồm các loại hình như mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide.

Xem thêm: Đột biến gen xảy ra vào thời điểm nào?

Đặc điểm của đột biến gen lặn bao gồm:

• Người mắc bệnh tật này thường là con của hai bố mẹ là người dị hợp tử. Tỷ lệ mắc bệnh của anh chị em ruột của người bệnh thường khoảng 25%.
• Những người con của người bệnh lặn dù có kiểu hình bình thường nhưng họ luôn luôn là những người dị hợp tử mang gen bệnh lặn. Khi người mắc bệnh lặn kết hôn với một người dị hợp tử thì một nửa số con cái của họ sẽ mắc bệnh.
• Vấn đề kết hôn cận huyết sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh ở đời sau và tăng tỉ lệ người mắc bệnh.
• Tỉ lệ người mang gen bệnh lặn lớn hơn tỉ lệ người mắc bệnh lặn rất nhiều. Bởi vì những trường hợp hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau sẽ có nguy cơ sinh con mang gen hoặc mắc bệnh.

Di Truyền Đơn Gen Lặn Có Tốt Không?

Gen lặn là tốt hay xấu? Di truyền đơn gen lặn có tốt không? Đó là thắc mắc chung của không ít bậc cha mẹ hiện nay.

Việc di truyền đơn gen lặn đa số gây hại cho con người. Mặc dù cha và mẹ không có biểu hiện bất thường về bệnh di truyền nhưng họ có thể là người hợp tử, tức người mang gen lặn. Nếu họ mang gen lặn của cùng một loại bệnh di truyền thì con cái đời sau sinh ra có tới 25% khả năng mắc bệnh.

Hiện nay có rất nhiều bệnh di truyền bất thường phổ biến. Trong đó, người châu Á có khả năng cao mang gen lặn của các bệnh di truyền phổ biến như: Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và điếc bẩm sinh,…

Top 9+ Các Bệnh Di Truyền Gen Lặn Mà Bạn Cần Biết

Bao gồm:

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu hụt men sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ, gây nên tình trạng tán huyết kéo dài, từ đó dẫn đến thiếu máu. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do gây vàng da, vàng mắt, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển não của trẻ.

Bệnh phenylketon niệu

Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày. Trẻ sơ sinh không có triệu chứng trước khi bắt đầu cho trẻ ăn thức ăn có chứa phenylalanine. Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme, có thể gây tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ,…

Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin

Bệnh chuyển hóa liên quan đến quá trình chuyển hóa ure, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein, tái tạo glucose và sinh tổng hợp nucleotit. Biểu hiện của bệnh là vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân. Các bất thường bao gồm hạn chế tăng trưởng, hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn và suy giảm chất lượng cuộc sống.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa do thiếu men chuyển hóa galactose thành glucose, gây tích tụ galactose lên các cơ quan, có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, mù lòa, chậm phát triển tâm thần vận động.

Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu Men 5-alpha 

Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam. Bé trai bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ là nam hay nữ hoặc lỗ đái lệch thấp.

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

Biểu hiện: Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng hồng cầu có nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin.

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha

Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Biểu hiện: Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin.

Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không đào thải được lượng đồng dư thừa trong cơ thể dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) gây tổn thương đa cơ quan.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi từ 6 đến 45, nhưng chúng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Các bất thường trong chuyển động của mắt như hạn chế khả năng nhìn lên trên cũng có thể xảy ra.

Xét Nghiệm Gen Tiền Hôn Nhân Giúp Phát Hiện Bệnh Lý Cơ Bản

Việc kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân được ví như “nền móng” của gia đình hạnh phúc. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giúp đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quả lẫn sức khỏe sinh sản của cả 2 vợ chồng.

Xét nghiệm gen trước hôn nhân được khuyến cáo nên thực hiện trước khi cưới khoảng 6 tháng – 1 năm. Đây là thời điểm phù hợp nhất để làm xét nghiệm, phát hiện bất thường và có hướng điều trị kịp thời, giúp đảm bảo sức khỏe cho cả bố mẹ và con cái về sau.

Được biết, VIETGEN là trung tâm xét nghiệm ADN ở Hà Nội uy tín nhất. Đây là một trong số ít các trung tâm xét nghiệm gen được chuyên gia đánh giá cao và luôn nằm trong top đầu toàn quốc.

Bên cạnh dịch vụ xét nghiệm gen tiền hôn nhân, VIETGEN còn cung cấp đa dạng gói dịch vụ:

• Xét nghiệm ADN huyết thống
• Xét nghiệm ADN pháp lý
• Xét nghiệm ADN thai nhi
• Xét nghiệm NIPT ở Hà Nội
• Xét nghiệm tầm soát ung thư bệnh lý di truyền

Hãy gọi ngay cho chúng tôi khi bạn có nhu cầu làm xét nghiệm ADN, xét nghiệm NIPT!

Thông tin liên hệ:

TRUNG TÂM NGHIÊN CỨU VÀ ỨNG DỤNG GEN CÔNG NGHỆ CAO – VIETGEN

• Trụ sở chính: Số 3, ngõ 1, Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội
• Hệ thống văn phòng đại diện:

• Hotline: 083-527-5588 | 096-6593-797
• Email: vietgen2021@gmail.com
• Website: www.vietgen.vn
• Fanpage: https://www.facebook.com/XetnghiemVIETGEN