Xét Nghiệm Gen Ung Thư, Mối Quan Hệ Giữa Đột Biến Gen Và Ung Thư

Ung thư là một trong những căn bệnh nguy hiểm có tỷ lệ tử vong cao hàng đầu thế giới. Hiện nay, những bước tiến mới trong ngành Di truyền học ung thư đã cho phép các y bác sĩ có thể tầm soát được người có nguy cơ mắc bệnh ung thư thông qua xét nghiệm gen. Vậy, xét nghiệm gen ung thư là gì? Mối quan hệ giữa đột biến gen và ung thư như thế nào?… Mời quý bạn đọc theo dõi những chia sẻ dưới đây của VIETGEN để hiểu hơn về vấn đề này.

Xét Nghiệm Gen Ung Thư Là Gì?

Xét nghiệm đột biến gen ung thư là xét nghiệm nhằm tìm kiếm, sàng lọc nguy cơ xảy ra hoặc tồn tại gen đột biến có liên quan đến ung thư. Xét nghiệm này chỉ chỉ ra nguy cơ mắc phải một loại ung thư cụ thể chứ không thể xác định chính xác bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không.

Hiện nay, xét nghiệm gen ung thư thường được sử dụng để tầm soát ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư mô liên kết, ung thư dạ dày,…

Xét nghiệm gen ung thư được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen, phân tích tìm đột biến trên một hoặc nhiều gen.

Xem thêm: Các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST

Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Gen Ung Thư Di Truyền

Xét nghiệm gen ung thư di truyền có ý nghĩa sàng lọc, tiên lượng, phòng ngừa ung thư do di truyền. Trước khi thực hiện xét nghiệm gen và sau khi có kết quả xét nghiệm, người bệnh cần được tư vấn kỹ càng.

Hiện nay có xét nghiệm đơn gen và đa gen, trong đó phương pháp xét nghiệm đa gen sẽ có thể tầm soát nhiều gen trong cùng một thời điểm. Mẫu xét nghiệm gen có thể là mẫu máu hoặc mẫu nước bọt ở niêm mạc miệng.

Sự Liên Quan Giữa Ung Thư Và Đột Biến Gen

Ung thư xuất hiện là do sự phát triển và biến đổi bất thường của tế bào trong cơ thể. Bình thường, tế bào của cơ thể được “lập trình” theo một chu trình sống bao gồm phát triển, phân chia và chết đi. Tế bào mới liên tục được sản sinh thay thế cho tế bào đã chết.

Tuy nhiên vì một nguyên nhân nào đó, thường liên quan đến đột biến gen, chu trình sống của tế bào thay đổi, khiến chúng phân chia bất thường và phát triển liên tục gấp nhiều lần bình thường. Kết quả là sự hình thành khối u, khối u có thể là lành tính hoặc ác tính tùy theo tính chất của tế bào.

Xem thêm: Đột biến gen xảy ra vào thời điểm nào?

Có rất nhiều yếu tố liên quan đến bệnh ung thư, song các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác. Song yếu tố về biến đổi trong hệ gen có nguy cơ cao nhất, liên quan đến nhiều bệnh ung thư.

Ung Thư Là Gì?

Bệnh ung thư (còn được gọi là bệnh ác tính) là tình trạng mất kiểm soát trong quá trình phân chia và phát triển của các tế bào trong cơ thể. Các tế bào ung thư không tuân theo quy luật tự nhiên của cơ thể, không chết đi như các tế bào bình thường và không thể thực hiện chức năng bình thường cho cơ thể. Quá trình hình thành ung thư bắt đầu khi một hoặc nhiều tế bào bị biến đổi về mặt di truyền (đột biến) trong nhân tế bào.

Theo số liệu thống kê của Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN) năm 2020, số trường hợp chẩn đoán mắc ung thư cụ thể:

• Ung thư vú: 2,26 triệu ca
• Ung thư phổi: 2,21 triệu ca
• Ung thư tuyến tiền liệt: 1,41 triệu ca
• Ung thư đại trực tràng: 1,15 triệu ca
• Ung thư dạ dày: 1,09 triệu ca

Trong đó, các loại ung thư sau có số ca tử vong cao nhất:

• Ung thư phổi: 1,80 triệu ca tử vong
• Ung thư đại trực tràng: 916 000 ca tử vong
• Ung thư gan: 830.000 ca tử vong
• Ung thư dạ dày: 769 000 ca tử vong
• Ung thư vú: 685 000 ca tử vong.

Các Yếu Tố Nguy Cơ Gây Ung Thư

Đến nay, vẫn chưa xác định được nguyên nhân rõ ràng gây ung thư, mà chỉ có thể xác định được các yếu tố nguy cơ. Ung thư hình thành từ một quá trình lâu dài gồm nhiều giai đoạn, từ các tế bào bình thường chịu các tác động từ bên trong và bên ngoài cơ thể, biến đổi thành tế bào bất thường có khả năng sinh sản vô tận.

Theo đó, nguy cơ gây ung thư có thể đến từ yếu tố di truyền hoặc tác nhân bên ngoài môi trường sống.

Yếu Tố Di Truyền

Những thay đổi di truyền có nguy cơ gây ung thư vì:

• Tế bào phân chia không đúng cách;
• ADN bị thiệt hại do các tác động từ môi trường như hóa chất trong khói thuốc lá, tia cực tím trong nắng mặt trời.

Yếu Tố Môi Trường

• Chất gây ung thư vật lý: Ví dụ tia cực tím từ nắng mặt trời hoặc bức xạ ion hóa.
• Chất gây ung thư hóa học: Chẳng hạn như khói thuốc lá, rượu, các chất amiang, aflatoxin, asen,…
• Chất gây ung thư sinh học: Chẳng hạn như nhiễm các loại virus như HPV, HIV, virus viêm gan C, virus viêm gan B và virus Epstein-Barr; vi khuẩn hoặc ký sinh trùng như sán lá gan,…

Bệnh Ung Thư Có Di Truyền Không?

Mọi căn bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Đột biến gen hình thành tại một số cơ quan nhất định do môi trường, tuổi tác hoặc lối sống sẽ gây ra các bệnh ung thư mắc phải. Còn đột biến có sẵn từ phôi thai, sao chép đến toàn cơ thể sẽ gây ra ung thư do di truyền.

Ung thư di truyền chỉ chiếm khoảng 10-15% nhưng nguy hiểm vì thường khởi phát sớm, phát hiện muộn, hiệu quả điều trị thấp và di truyền qua nhiều thế hệ.

Hội chứng ung thư gia đình (hay ung thư di truyền) là trạng thái tồn tại một số yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Ung thư di truyền thường xảy ra đối với các loại ung thư như:

● Ung thư vú

● Ung thư buồng trứng, hội chứng Lynch (ung thư đại tràng di truyền không polyp)

● Hội chứng Li-Fraumeni (sarcoma xương, ung thư vú, sarcoma mô mềm, u não)

● Hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính)

● Hội chứng Peutz–Jeghers (sự xuất hiện của các polyp, khối u lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng)

Trung Tâm Xét Nghiệm Gen Uy Tín Hàng Đầu Tại Việt Nam

VIETGEN được biết đến là trung tâm xét nghiệm gen uy tín hàng đầu Việt Nam, có kinh nghiệm hơn 10+ năm, đã thực hiện hàng nghìn mẫu xét nghiệm trên toàn quốc. Đội ngũ chuyên gia của VIETGEN có chuyên môn cao, luôn tận tình tư vấn cho khách hàng về kết quả xét nghiệm gen.

Bên cạnh dịch vụ xét nghiệm gen ung thư, VIETGEN còn triển khai đa dạng các loại dịch vụ khác, cụ thể:

• Xét nghiệm ADN ở Hà Nội
• Xét nghiệm NIPT ở Hà Nội
• Xét nghiệm ADN thai nhi
• Xét nghiệm ADN pháp lý

Dịch vụ tại VIETGEN luôn được cam kết chất lượng cao cấp với chi phí thấp nhất, thời gian trả kết quả sớm nhất, mang đến sự hài lòng tuyệt đối dành cho khách hàng.

Những Câu Hỏi Thường Gặp Liên Quan Đến Xét Nghiệm Gen Ung Thư Bạn Cần Biết

Dưới đây là những câu hỏi thường gặp liên quan đến xét nghiệm gen ung thư mà bạn đọc nên tìm hiểu ngay:

1. Xét nghiệm đa gen là gì?

Xét nghiệm đa gen là loại xét nghiệm đột biến gen nhưng được thực hiện ở nhiều gen cùng một lúc. Thử nghiệm này sẽ hoàn toàn khác với xét nghiệm đơn gen thông thường, chỉ tìm kiếm nguy cơ đột biến ở một gen cụ thể.

2. Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư?

Bạn nên xét nghiệm đột biến gen ung thư khi tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh ung thư hoặc có nguy cơ mắc ung thư cao. Bạn có thể phải cần sự tư vấn về di truyền với một chuyên gia hoặc bác sĩ nhiều kinh nghiệm thuộc lĩnh vực ung bướu, di truyền học.

3. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm đa gen?

Thực hiện xét nghiệm phân tích đa gen trong trường hợp bạn có nguy cơ cao mắc ung thư, bạn có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư mà xét nghiệm gen đơn không tìm thấy đột biến hoặc kết quả chưa chắc chắn.

4. Làm sao ngăn ngừa ung thư nếu kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen?

Trong trường hợp có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen, bạn nên thực hiện tầm soát ung thư thường xuyên, trao đổi với y bác sĩ về những phương pháp ngăn ngừa ung thư hiệu quả.

Trên đây là những giải đáp chi tiết về xét nghiệm gen ung thư mà quý bạn đọc nên tham khảo. Chúng tôi hy vọng những thông tin hữu ích này sẽ giúp bạn hiểu hơn về gen, ung thư cũng như sự quan trọng của việc tầm soát ung thư. Cám ơn các bạn đã theo dõi và đừng quên cập nhật thông tin hàng ngày tại website này nhé!

Thông tin liên hệ:

TRUNG TÂM NGHIÊN CỨU VÀ ỨNG DỤNG GEN CÔNG NGHỆ CAO – VIETGEN

• Trụ sở chính: Số 3, ngõ 1, Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội
• Hệ thống văn phòng đại diện:

• Hotline: 083-527-5588 | 096-6593-797
• Email: vietgen2021@gmail.com
• Website: www.vietgen.vn
• Fanpage: https://www.facebook.com/XetnghiemVIETGEN