Tổng Hợp Các Bệnh Liên Quan Đến Đột Biến Gen Và NST Bạn Cần Biết

Được biết, các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST phổ biến gồm: hội chứng Patau, Edward, Down, Klinefelter, Turner, bệnh máu khó đông, bệnh động kinh, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu, tan máu huyết tán Thalassemia. VIETGEN là trung tâm xét nghiệm GEN uy tín hàng đầu tại Hà Nội và trên toàn quốc. Để được cung cấp thông tin các bệnh về đột biến gen, bạn đừng bỏ qua bài viết sau đây của VIETGEN.

Đột Biến Gen Là Gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit trong gen.

Có 2 loại đột biến gen:

• Đột biến di truyền, còn gọi là đột biến dòng mầm, khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ.
• Đột biến mắc phải (hoặc soma): Các đột biến có được trong tế bào soma (tế bào sinh dưỡng) không thể truyền cho thế hệ sau.

Có thể bạn đang quan tâm: Đột biến gen xảy ra vào thời điểm nào?

Hiện tượng đột biến gen có thể dẫn đến một số hậu quả nghiêm trọng ở con người như: bệnh động kinh, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu,…

Tổng Hợp Các Bệnh Liên Quan Đến Đột Biến Gen Và NST

Dưới đây là các bệnh liên quan đến đột biến gen và nhiễm sắc thể:

Hội Chứng Down

Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng.

Người mắc bệnh Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các bộ phận não, tim, cột sống, thận bất thường, bị khuyết tật ở vòm miệng. Hiện nay, xét nghiệm NIPT ở Hà Nội có thể giúp phát hiện sớm hội chứng Down chỉ từ tuần thai thứ 9.

Bạn có biết: Gen chiếm bao nhiêu phần trăm chiều cao?

Hội Chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra khi cơ thể từ khi sinh ra có thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào. Người mắc hội chứng Patau thường có sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh, não kém phát triển. Hầu hết các trẻ mắc phải hội chứng Patau thường có tuổi thọ ngắn, thậm chí không sống quá 1 tuổi.

Hội Chứng Edward

Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền do trong bộ gen bị thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trẻ mắc bệnh này thường có đặc điểm là khuôn đầu nhỏ, khả năng vận động kém, thường tử vong trong giai đoạn bào thai.

Hội Chứng Turner

Hội chứng Turner là hội chứng xảy ra khi bị mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể giới tính trong bộ GEN của người. Người mắc hội chứng Turner thường có vóc người nhỏ, bị dị tật cấu trúc tim bẩm sinh, khiếm thính, suy yếu chức năng buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hội Chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là hội chứng chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Đây là tình trạng không thể phân ly nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Người mắc hội chứng này thường có tay chân dài không cân đối, chậm phát triển ngôn ngữ, tinh hoàn kém phát triển và dẫn đến vô sinh.

Bệnh Bạch Tạng

Đây là một trong các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST ở người. Gen đột biến này thuộc gen đa hiệu, quy định nhiều tính trạng cơ thể. Bệnh này gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin.

Người mắc bệnh bạch tạng thường có da, mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng rất dễ bị bỏng nắng và ung thư. Ngoài ra, người mắc bệnh bạch tạng còn bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực.

Bệnh Máu Khó Đông Di Truyền (Hemophilia)

Đây cũng là một trong các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Theo đó, các bé trai có bộ nhiễm sắc thể XY bị Hemophilia khi nhận nhiễm sắc thể X gây bệnh từ mẹ. Các bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX sẽ mắc Hemophilia khi cả bố và mẹ đềusở hữu các nhiễm sắc thể mang gen bệnh này.

Đây là một trong các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST rất đáng quan ngại. Bởi khi mắc phải bệnh này, máu của người bệnh sẽ không thể đông lại như bình thường. Do đó, việc cầm máu đối với người bệnh này là rất khó, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng mỗi khi bị chấn thương gây chảy máu.

Bệnh Động Kinh

Bệnh động kinh là căn bệnh liên quan đến đột biến gen, xảy ra bởi sự đột biến điểm ở một gen ti thể. Người mắc bệnh động kinh khi phát bệnh thường có triệu chứng: sùi bọt mép, mất kiểm soát, bất tỉnh, cắn lưỡi, co giật,…

Bệnh Tan Máu Huyết Tán Thalassemia

Thalassemia là một trong những đột biến gen có liên quan đến máu, với nguyên nhân gây ra là do các gen lặn ở cả bố và mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây bệnh thì có tới khoảng 75% trẻ chào đời bị mắc bệnh. Triệu chứng thường gặp nhất của bệnh này đó là tình trạng thiếu máu và tan máu.

Bệnh Mù Màu

Đây là bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay, do liên quan đến các rối loạn sắc giác. Khi mắc bệnh này, người bệnh không thể phân biệt được các màu sắc. Bên cạnh nguyên nhân di truyền, bệnh mù màu có thể đến từ biến chứng tiểu đường, tăng nhãn áp, tác dụng phụ của thuốc hoặc tiếp xúc với các chất hóa học,…

Trung Tâm Xét Nghiệm GEN Uy Tín Tại Hà Nội Và Trên Toàn Quốc

VIETGEN là trung tâm xét nghiệm GEN uy tín hàng đầu tại Hà Nội và trên toàn quốc. VIETGEN chuyên cung cấp đa dạng các dịch vụ: xét nghiệm ADN ở Hà Nội, xét nghiệm NIPT Hà Nội, xét nghiệm ADN thai nhi, xét nghiệm ADN huyết thống tự nguyện, xét nghiệm ADN pháp lý, xét nghiệm tầm soát ung thư bệnh lý di truyền,…

Đến với VIETGEN, quý khách hàng sẽ được hỗ trợ tư vấn miễn phí, hỗ trợ thu mẫu tận nơi, giúp tối ưu chi phí và thời gian một cách tối đa. Báo giá xét nghiệm ADN huyết thống hay chi phí làm NIPT tại VIETGEN đều được cam kết tốt nhất thị trường.

Đặc biệt, với đội ngũ là tiến sĩ, thạc sĩ khoa học, trang thiết bị máy móc hiện đại, VIETGEN tự tin mang đến cho khách hàng chất lượng dịch vụ tốt nhất, kết quả chính xác tuyệt đối.

Trên đây là những thông tin hữu ích về các bệnh liên quan đến đột biến gen và nhiễm sắc thể mà bạn đọc nên tham khảo. Nếu có nhu cầu làm xét nghiệm ADN hay làm NIPT, bạn đừng quên liên hệ ngay với chúng tôi.

Thông tin liên hệ:

TRUNG TÂM NGHIÊN CỨU VÀ ỨNG DỤNG GEN CÔNG NGHỆ CAO – VIETGEN

• Trụ sở chính: Số 3, ngõ 1, Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội

• Hệ thống văn phòng đại diện:

• Hotline: 083-527-5588 | 096-6593-797
• Email: vietgen2021@gmail.com
• Website: www.vietgen.vn
• Fanpage: https://www.facebook.com/XetnghiemVIETGEN