Thai Nhi Bị Down Có Đạp Nhiều Không? Phương Pháp Xác Định Trẻ Bị Down Trong Bụng Mẹ

Thai nhi bị Down có đạp nhiều không? Đó là câu hỏi được đặt ra khá nhiều bởi các mẹ bầu hiện nay. Hội chứng Down là tình trạng cơ thể bị rối loạn di truyền liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể số 21, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thể chất và trí tuệ của trẻ. Làm cách nào để biết được thai nhi mắc hội chứng Down hay không? Theo dõi những thông tin hữu ích của VIETGEN để giúp bạn giải đáp thắc mắc.

Hội Chứng Down Là Gì?

Hội chứng Down hay bệnh Down là chứng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Ở người bình thường, cơ thể có 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể), con số này là 47 ở những trẻ bị Down, tức là thừa một nhiễm sắc thể số 21, còn gọi là thể tam nhiễm 21 hoặc trisomy 21. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.

Giải Đáp: Thai Nhi Bị Down Có Đạp Nhiều Không?

Thực tế, đến thời điểm hiện tại, chưa có nghiên cứu khoa học nào có thể đưa ra đáp án thai nhi bị Down đạp nhiều hay ít so với thai nhi bình thường. Bởi cũng có trường hợp thai nhi bị Down đạp nhiều, cũng có trường hợp đáp ít, tùy vào cơ địa và tình trạng thể chất của mẹ bầu.

Yếu Tố Nguy Cơ Khiến Trẻ Bị Hội Chứng Down

Dưới đây là những yếu tố nguy cơ chính thường gặp khiến trẻ mắc phải hội chứng Down:

Thai phụ lớn tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi tác của người phụ nữ, vì trứng của những phụ nữ lớn tuổi dễ có khả năng sai sót trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể hơn.

Theo đó, mẹ bầu càng lớn tuổi thì càng có nguy cơ sinh con bị Down: 

• Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20
• Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25
• Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30
• Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40
• Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45

Từng có con bị hội chứng Down: Bố mẹ có con từng mắc hội chứng Down có nguy cơ sinh con tiếp theo cũng mắc hội chứng Down.

Mang chuyển vị di truyền: Cả bố và mẹ đều có thể mang những chuyển vị di truyền cho hội chứng Down và truyền cho con cái của mình.

Dấu Hiệu Nhận Biết Trẻ Bị Down

Một số đặc điểm mang tính phổ biến thường gặp ở trẻ bị bệnh Down:

• Mặt phẳng, sóng mũi thấp.
• Khe mí mắt xếch ngược lên, rìa tròng đen có các nốt trắng (các chấm brushfield).
• Đầu nhỏ, chân và tay thường ngắn.
• Cổ ngắn, vai tròn, da thừa ở gáy.
• Miệng thường hở, lưỡi dày và thò ra ngoài.
• Cơ của trẻ bị nhão, giảm trương lực cơ.

Bên cạnh đó, các trẻ mắc phải hội chứng Down sẽ gặp một số biến chứng như: mắc bệnh tim bẩm sinh, thị lực kém, thính lực suy giảm, giảm khả năng học tập, béo phì, có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer,…

Dành cho bạn: Top nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Phương Pháp Phát Hiện Sớm Hội Chứng Down Ngay Từ Trong Bụng Mẹ

Hiện nay, với sự phát triển của Y khoa, các y bác sĩ có thể phát hiện sớm hội chứng Down khi em bé còn trong bụng mẹ. Theo đó, các phương pháp xác định thai nhi bị Down bao gồm:

Siêu Âm Đo Độ Mờ Da Gáy

Khi đo độ mờ da gáy, các bác sĩ chuyên môn sẽ nhìn và theo dõi chất lỏng ở khu vực sau cổ của thai nhi. Thời điểm này chúng chỉ là một nếp gấp và có khoảng sáng, đó được gọi là độ mờ gáy.

Trong trường hợp khoảng sáng hay độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down càng lớn. Và ngược lại, nếu khoảng sáng hay độ mờ da gáy mỏng thì nguy cơ càng thấp hơn.

• Dựa vào phương pháp đo độ mờ da gáy, việc xác định thai nhi bị Down hay không có độ chính xác tương đối khoảng 75%.
• Bên cạnh đó, nếu đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu, xác định định lượng beta hCG cùng với protein huyết tương A sẽ giúp chẩn đoán được  bệnh lên tới 90%.

Xét Nghiệm NIPT

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn. Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng 10ml máu mẹ, được thực hiện giai đoạn sớm từ tuần thai thứ 9, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, Cri Du Chat, DiGeorge, Angelman, Jacobs, Triple X,…

Vì không có sự tác động trực tiếp nào lên bé, nên phương pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên vật liệu di truyền là ADN để đưa ra kết quả, do đó, đảm bảo tính chính xác cao lên đến 99,99%.

Siêu Âm Hình Thái

Vào giai đoạn thai nhi được khoảng 18 – 22 tuần, các mẹ nên thực hiện siêu âm hình thái nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ mang lại kết quả với độ chính xác tương đối khoảng 40%. Dĩ nhiên, để tăng độ chính xác hơn, các mẹ nên thực hiện các phương pháp xét nghiệm đi kèm.

Chọc Ối

Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai.

Bên cạnh đó, để xác định trẻ bị Down ngay từ trong bụng mẹ, các y bác sĩ còn ứng dụng phương pháp: sinh thiết gai nhau, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ,… Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ.

Như vậy, có khá nhiều phương pháp xác định trẻ bị down trong bụng mẹ, tùy vào nhu cầu cũng như chỉ định của bác sĩ mà mẹ bầu lựa chọn phương pháp phù hợp.

VIETGEN – Trung Tâm Xét Nghiệm NIPT Uy Tín Nhất

VIETGEN là trung tâm xét nghiệm NIPT ở Hà Nội uy tín nhất, có hơn 10+ năm kinh nghiệm, đã thực hiện hàng nghìn mẫu xét nghiệm, cho kết quả chính xác lên đến 99.999%.

Chúng tôi chú trọng cập nhật trang thiết bị hiện đại, công nghệ xét nghiệm mới nhất, tự tin mang đến cho khách hàng chất lượng dịch vụ tối ưu nhất. Tại VIETGEN, chúng tôi triển khai đa dạng các gói xét nghiệm NIPT từ cơ bản đến nâng cao, tương ứng với mỗi gói là phạm vi xét nghiệm và chi phí khác nhau.

Dưới đây là các gói xét nghiệm NIPT tại VIETGEN:

Đặc biệt, VIETGEN cam kết gói bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả, hỗ trợ chọc ối trong trường hợp dương tính. Nếu có nhu cầu làm xét nghiệm ADN ở Hà Nội hay làm NIPT, quý khách hàng đừng quên liên hệ ngay với VIETGEN.

Thông tin liên hệ:

TRUNG TÂM NGHIÊN CỨU VÀ ỨNG DỤNG GEN CÔNG NGHỆ CAO – VIETGEN

• Trụ sở chính: Số 3, ngõ 1, Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội
• Hệ thống văn phòng đại diện:

• Hotline: 083-527-5588 | 096-6593-797
• Email: vietgen2021@gmail.com
• Website: www.vietgen.vn
• Fanpage: https://www.facebook.com/XetnghiemVIETGEN