Xét nghiệm nhiễm sắc thể là phương pháp xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong một tế bào, sớm phát hiện các hội chứng có khả năng gây vô sinh, dị tật thai nhi,… Vậy xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ như thế nào? Xét nghiệm này được chỉ định đối với đối tượng nào?… Những thông tin hữu ích dưới đây sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, đừng bỏ lỡ nhé!
Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Là Gì?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay còn gọi là lập karyotype, là kỹ thuật xét nghiệm hiện đại, được ứng dụng để kiểm tra nhiễm sắc thể trong một tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp, tế bào được thu hoạch và được nhuộm màu đặc trưng. Việc phân tích số lượng, cấu trúc bộ nhiễm sắc thể, hình dạng, kích cỡ của chúng,… sẽ giúp đánh giá được các bất thường rối loạn di truyền ở tế bào một người, đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ di truyền và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.
Theo đó, người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp nhiễm sắc thể) gồm: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng. Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp NST được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ NST hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng. Bất kỳ sự thay đổi nào của nhiễm sắc thể về số lượng hay cấu trúc đều có thể là nguyên nhân dẫn đến những vấn đề trong quá trình tăng trưởng phát triển của con người.
Vai Trò Của Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đóng vai trò quan trọng trong việc tư vấn và chẩn đoán di truyền, đặc biệt là một trong những trường hợp liên quan đến sinh sản. Cụ thể:
Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Trong Chẩn Đoán Trước Sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, từ đó các y bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn và có sự can thiệp kịp thời, hiệu quả. Theo đó, các trường hợp được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ gồm:
- Phụ nữ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh. Bạn có thể tìm hiểu nguyên nhân gây dị tật thai nhi ở bài viết này: Top Nguyên Nhân Gây Dị Tật Thai Nhi Mẹ Bầu Cần Đọc Ngay.
- Thai phụ lớn tuổi, thường là từ 35 tuổi trở lên.
- Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu.
- Thai phụ có kết quả siêu âm độ mờ da gáy cao.
- Mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước sinh Double test, Triple test nguy cơ cao. Mẹ bầu lưu ý các mốc sàng lọc trước sinh cơ bản để có được thai kỳ khỏe mạnh.
- Vợ hoặc chồng được xác định là có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền.
Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Trong Chẩn Đoán Sau Sinh
Không chỉ được thực hiện trong giai đoạn trước sinh, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ còn được khuyến cáo nên thực hiện giai đoạn sau sinh, giúp giải thích nguyên nhân các vấn đề sức khỏe và phát triển của trẻ, từ đó có được giải pháp can thiệp kịp thời. Các trường hợp có nguy cơ cao trong chẩn đoán sau sinh cần được thực hiện kiểm tra nhiễm sắc thể đồ gồm:
- Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.
- Trẻ chậm phát triển chưa rõ nguyên nhân.
- Trẻ đến tuổi dậy thì nhưng chưa có kinh nguyệt hoặc đã có kinh nhưng bị mất kinh đột ngột.
- Ở người trưởng thành, các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc vô sinh thứ phát.
- Bệnh nhân bị ung thư bạch hầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh,… cần thực hiện kiểm tra nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào khối u để có được phác đồ điều trị hiệu quả nhất.
Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Trong Chẩn Đoán Vô Sinh
Xét nghiệm này cho phép tìm ra các bất thường nhiễm sắc thể di truyền, từ đó chẩn đoán một số rối loạn di truyền và các hội chứng có khả năng gây vô sinh. Xét nghiệm này thường được chỉ định các trường hợp:
- Khi một cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc thụ thai tự nhiên sau một khoảng thời gian đủ dài (thường là hơn một năm) mà không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào.
- Phụ nữ đã trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai, thai lưu liên tiếp mà không rõ nguyên nhân.
- Với các cặp vợ chồng thụ tinh nhân tạo thì xét nghiệm này phải được thực hiện cho cả 2 người.
Chỉ Định Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Đối Với Những Ai?
Như đã đề cập, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định đối với các trường hợp sau:
- Các cặp vợ chồng bị bất thường trong sinh sản: sảy thai hay thai lưu nhiều lần, tiền sử gia đình hoặc sinh con rối loạn nhiễm sắc thể, đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh,…
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào ối, tua rau trong chẩn đoán trước sinh khi thai phụ có nguy cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể.
- Các trường hợp trẻ bị dị tật bẩm sinh, rối loạn giới tính, vô sinh, vô kinh nguyên phát, vô kinh thứ phát.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể trước hôn nhân.
Các Hội Chứng Bất Thường Do Đột Biến Nhiễm Sắc Thể
Theo đó, một số hội chứng phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể gây ra có thể kể đến là:
Hội chứng Down: Hội chứng Down hay bệnh Down là chứng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể số 21 ( thể tam nhiễm 21 hoặc trisomy 21). Đây là một trong các dị tật thai nhi thường gặp với tần suất 1/700 – 1/1000. Trẻ mắc phải hội chứng Down sẽ gặp một số biến chứng như: mắc bệnh tim bẩm sinh, thị lực kém, thính lực suy giảm, giảm khả năng học tập, béo phì, có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer,…
Liên quan đến hội chứng Down, nhiều mẹ bầu vẫn đang thắc mắc: Thai Nhi Bị Down Có Đạp Nhiều Không? Phương Pháp Xác Định Trẻ Bị Down Trong Bụng Mẹ, xem ngay nhé!
Hội chứng Klinefelter: Là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Với nam giới bình thường, bộ NST sẽ có 46 nhiễm sắc thể với cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Với nam giới có hội chứng Klinefelter có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể XXY.
Hội chứng Edward: Là hội chứng Trisomy 18, xảy ra khi người bệnh bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ từ khoảng 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh. Điều đáng nói, những trẻ mắc hội chứng này thường có tuổi đời ngắn hoặc mắc các bệnh dị tật bẩm sinh ở tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
Hội chứng Turner: Còn được gọi là hội chứng XO, là hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, khi người bệnh có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (46, XO). Hội chứng Turner thường làm bé gái lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh,…
Hội chứng Patau: Hội chứng Trisomy 13, là một rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.
Nhiễm sắc thể Philadelphia: Đây là bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể, với cơ chế là chuyển đoạn Philadelphia, bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11).
Quy Trình Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể
Quy trình làm xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện theo các bước sau:
Bước 1: Lấy mẫu xét nghiệm
- Đối với xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào ngoại vi: Lấy 2ml máu tĩnh mạch rồi cho vào ống chống đông Heparin.
- Đối với xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào thai nhi: Mẫu tế bào được thu bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi.
- Đối với mẫu tế bào được lấy từ tủy xương thì hút tủy xương có thể được dùng trong nhiễm sắc thể đồ.
Bước 2: Bảo quản mẫu xét nghiệm
Mẫu cần được tiến hành nuôi cấy ngay sau khi thu mẫu càng sớm càng tốt. Trong trường hợp vận chuyển mẫu xét nghiệm đi xa, bạn cần bảo quản mẫu ở nhiệt độ 4 – 8 độ C, thời gian cho phép tối đa là trong vòng 24 giờ đồng hồ.
Bước 3: Xử lý, phân tích và trả kết quả xét nghiệm
Các mẫu được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt, sau đó, các tế bào thu hoạch từ mẫu nuôi cấy sẽ được nhuộm bằng kỹ thuật GTG (Giemsa trypsin G-banding). Các tế bào này được đặt dưới kính hiển vi với độ phóng đại lên đến 1000 lần để quan sát kích cỡ, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào.
Kết quả quan sát được sẽ được ghi lại và tạo thành bản nhiễm sắc thể đồ bằng máy móc chuyên dụng. Thời gian trả kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào máu ngoại vi thường là sau 14 ngày. Trong khi đó, thời gian trả kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào thai nhi thường là sau 21 ngày.
Chi Phí Làm Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Bao Nhiêu?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đâu uy tín? Làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giá bao nhiêu?… Đó là những thắc mắc của không ít người khi đang có ý định làm xét nghiệm này. Hiện nay, có khá nhiều bệnh viện và trung tâm xét nghiệm đều dung cấp dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chất lượng với mức chi phí cạnh tranh. Giá dịch vụ tùy thuộc vào nhiều yếu tố: mẫu xét nghiệm, yêu cầu về thời gian trả kết quả, số lượng mẫu xét nghiệm, địa chỉ làm xét nghiệm,…
Trước khi quyết định lựa chọn dịch vụ xét nghiệm ADN ở Hà Nội hay ở bất cứ địa phương nào khác, việc đầu tiên và quan trọng là bạn cần phải tìm hiểu kỹ đơn vị làm xét nghiệm dựa trên các nền tảng khác nhau. Bạn nên ưu tiên lựa chọn trung tâm xét nghiệm uy tín, đã có nhiều năm kinh nghiệm, đội ngũ nhân sự giỏi, có sự đầu tư về trang thiết bị máy móc,… Để có được báo giá chính xác nhất, bạn cần liên hệ trực tiếp đến cơ sở xét nghiệm để được tư vấn chi tiết hơn.
Trên đây là những thông tin cơ bản về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ mà bạn đọc có thể tham khảo. Bạn đang có nhu cầu làm xét nghiệm ADN, xét nghiệm NIPT ở Hà Nội, bạn đừng ngần ngại, hãy nhấc máy và gọi ngay cho chúng tôi qua Hotline 083-527-5588 | 096-6593-797. Đội ngũ nhân viên y tế của VIETGEN sẵn sàng hỗ trợ tư vấn khách hàng 24/7, mọi lúc mọi nơi, tận tình giải đáp mọi thắc mắc của bạn một cách chi tiết nhất.
