Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không? Được biết, NIPT có thể giúp phát hiện sớm nhất các hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, Cri Du Chat, DiGeorge, Angelman, Jacobs, Triple X,… Vậy liệu dị tật tim bẩm sinh có được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT hay không? Bài viết dưới đây của VIETGEN sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vấn đề này.
Giải Đáp: Xét Nghiệm NIPT Có Phát Hiện Tim Bẩm Sinh Không?
Trả lời: KHÔNG. Dị tật tim bẩm sinh là một trong các dị tật thai nhi thường gặp và KHÔNG ĐƯỢC phát hiện qua xét nghiệm NIPT. Hay nói cách khác, phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT không thể giúp các y bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về bệnh tim bẩm sinh của thai nhi.
Bản chất của xét nghiệm NIPT là phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bầu để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Theo đó, xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện sớm nhất các hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, Cri Du Chat, DiGeorge, Angelman, Jacobs, Triple X,…
Những vấn đề liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể có thể được phát hiện thông qua các gói xét nghiệm NIPT. Một chút review xét nghiệm NIPT mà bạn có thể tham khảo: NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn, độ chính xác cao lên đến 99.99%, chỉ sử dụng 7 – 10ml máu tĩnh mạch mẹ bầu, được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Đơn giản, nhẹ nhàng, không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé là ưu điểm vượt trội của phương pháp sàng lọc quý I được các bác sĩ khuyến cáo nên áp dụng.
Như vậy, xét nghiệm NIPT chỉ có thể giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể mang đặc tính di truyền.
Dị Tật Tim Bẩm Sinh Được Phát Hiện Sớm Qua Những Xét Nghiệm Nào?
Hiện nay, việc tầm soát dị tật tim bẩm sinh thường được thực hiện qua phương pháp siêu âm. Siêu âm tim thai là một chỉ định chẩn đoán khác với siêu âm thai thông thường, là quá trình kiểm tra cấu trúc của tim thai nhi.
Thông qua các hình ảnh siêu âm tim thai, các bác sĩ có thể nhìn rõ cấu trúc và chức năng tim thai, từ đó phát hiện sớm các bất thường về tim thai nhi. Một số dị tật tim bẩm sinh được phát hiện thông qua siêu âm tim thai gồm: kênh nhĩ thất, hẹp eo động mạch chủ, thông liên thất, tứ chứng Fallot,…
Thời điểm được khuyến cáo thực hiện siêu âm tim thai là từ tuần thai thứ 18 – 24. Đây là thời điểm “vàng” giúp các bác sĩ dễ dàng quan sát và phát hiện sớm các bất thường về bệnh tim bẩm sinh.
Hiện nay, với máy móc tiên tiến, các bác sĩ có thể sớm phát hiện những dấu hiệu tim thai bất thường. Tuy nhiên, theo đánh giá từ các chuyên gia, sàng lọc này chỉ cho kết quả chính xác 70 – 85%. Để biết chắc chắn thai nhi có nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh hay không thì mẹ bầu thường được chỉ định thực hiện các xét nghiệm khác.
Các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện khám thai định kỳ và làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đúng lịch hẹn để đảm bảo sức khỏe toàn diện cho mẹ và em bé trong bụng.
Tìm hiểu thêm về các mốc sàng lọc trước sinh để giúp mẹ bầu có thể thực hiện đúng và đầy đủ nhất.
Xét Nghiệm NIPT Phát Hiện Bệnh Gì?
Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal Testing) hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn, là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, dựa vào phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, giúp phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền cũng như các dị tật làm ảnh hưởng tới sự phát triển chung của thai nhi.
Theo đó, xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện sớm nhất các hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, Cri Du Chat, DiGeorge, Angelman, Jacobs, Triple X,…
– Hội chứng Down: Là một hội chứng do thừa một nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down ở trẻ gây nên sự ảnh hưởng về vấn đề phát triển trí tuệ, sức khỏe, hình thể của người bệnh như: mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày, chậm nói, mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ,… Trẻ em mắc hội chứng Down thường rất khó hòa nhập cộng đồng và thường mắc các bệnh về tim mạch.
Bài viết thai nhi bị Down có đạp nhiều không sẽ giúp mẹ bầu giải đáp thắc mắc một cách chi tiết nhất.
– Hội chứng Edwards: Hội chứng này là do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi là tam thể 18 hay trisomy 18. Theo thống kê, cứ 3000 – 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. Một số đặc điểm chung thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards có thể kể đến là: chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, bất thường bàn tay và/ hoặc bàn chân, dị tật ở tim và cơ quan khác,… gặp khó khăn trong vấn đề sinh hoạt hàng ngày.
– Hội chứng Patau: Đây là hội chứng do thừa một nhiễm sắc thể 13 với tỉ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 tuổi. Một số đặc điểm chung của trẻ mắc hội chứng Patau gồm: bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.
– Các hội chứng gây ra bởi sự bất thường của các nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter, thể 3X (siêu nữ), bệnh Turner.
- Hội chứng Turner: Hội chứng Turner là bệnh do mất 1 phần hay toàn thể nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ giới. Hội chứng này thường xảy ra với tỉ lệ 1-1,5% trường hợp mang thai, cứ 2000 bé gái được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Đặc điểm chung của trẻ mắc hội chứng này gồm: dị tật về cấu trúc tim, người thấp bé, mất kinh và vô kinh.
- Thể tam X: Đây là hội chứng do nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 nhiễm sắc thể như bình thường. Đặc điểm chung của trẻ mắc hội chứng này gồm: có chiều cao cao hơn so với mức trung bình, khả năng ngôn ngữ kém, chậm phát triển kỹ năng vận động,…
- Hội chứng Klinefelter: Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể, do sự đột biến thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Theo thống kê, cứ 500 trẻ trai ra đời có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Người mắc phải hội chứng này có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.
- Hội chứng Jacobs: Đây là thể tam nhiễm 47 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ sơ sinh nam. Những đặc điểm thường gặp của người mắc hội chứng Jacobs gồm: chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động; đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng,…
– Các hội chứng do mất đoạn, vi đoạn ở gene: Đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
– Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các hội chứng di truyền khác
Làm Xét Nghiệm NIPT Ở Đâu Uy Tín?
VIETGEN tự hào khi trở thành một trong những địa chỉ làm NIPT được khách hàng tin tưởng và lựa chọn. Không chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT ở Hà Nội, chúng tôi còn cung cấp dịch vụ tại nhiều tỉnh thành cả nước, hỗ trợ thu mẫu tận nơi, tối ưu thời gian và chi phí cho khách hàng.
VIETGEN đã và đang triển khai đa dạng các gói xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh, chi phí chỉ từ 1.800.000 đồng. Kết quả xét nghiệm NIPT tại VIETGEN được cam kết độ chính xác gần như tuyệt đối, trả nhanh kết quả chỉ từ 3 – 5 ngày, bảo hiểm 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả, hỗ trợ chọc ối trong trường hợp kết quả dương tính.
Tại Hà Nội, quý khách hàng có thể đến trực tiếp văn phòng Số 3, ngõ 1, Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội hoặc liên hệ 083-527-5588 | 096-6593-797 để được VIETGEN tư vấn dịch vụ xét nghiệm NIPT.
